Медики майже десятиліття допомагають 10-річній Романі уникнути трансплантації органа завдяки інноваційній терапії
У Львові лікарі впродовж майже десяти років ведуть боротьбу за збереження власної печінки маленької пацієнтки з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Алажиля. Завдяки грамотно підібраному лікуванню та постійному медичному супроводу десятирічна Романа наразі не потребує трансплантації органа, пише Суспільне.
Перші тривожні симптоми з’явилися, коли дівчинці було лише кілька тижнів від народження — шкіра дитини пожовтіла. Аналізи показали катастрофічну картину: рівень білірубіну перевищував допустиму норму у 25 разів, що вказувало на тяжке ураження печінки. Дівчинку терміново госпіталізували до лікарні святого Миколая. Після комплексного обстеження, консультацій із закордонними спеціалістами та генетичних досліджень лікарі встановили діагноз — синдром Алажиля.
Це надзвичайно рідкісна генетична патологія, яка трапляється лише в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через специфічну генну мутацію в організмі утворюється недостатня кількість жовчних проток, що унеможливлює нормальний відтік жовчі. Вона накопичується в печінці та поступово руйнує її. Хвороба також негативно позначається на роботі серця, судин і нирок. Хронічний застій жовчі спричиняє затримку росту, крихкість кісток, проблеми із зором і порушення згортання крові. Окремою мукою для хворих дітей стає нестерпний свербіж, через який вони розчісують шкіру до ран і не можуть нормально спати.
Перші два місяці свого життя Романа провела в лікарні. Медичний персонал лікував печінкову недостатність, паралельно консультуючись із провідними фахівцями з Європи та США, підбираючи відповідну терапію і спеціальний раціон харчування. Врешті стан дитини вдалося стабілізувати. Відтоді вже майже десять років роботу її печінки підтримують спеціальні препарати, що стримують прогресування недуги.
Лікарі наголошують, що перебіг синдрому Алажиля у кожного пацієнта суттєво різниться. Одним дітям захворювання не завдає критичної шкоди, тоді як іншим трансплантація печінки може знадобитися ще в ранньому дитинстві. Романі поки що вдається уникнути такого розвитку подій.
Керівниця Центру холестатичних захворювань лікарні святого Миколая Галина Курило зазначила, що ще 10–15 років тому медицина знала про цей синдром значно менше. Розвиток генетики дозволив навчитися розрізняти різні холестатичні захворювання та підбирати для них правильне лікування.
Сьогодні Романа — звичайна школярка, яка захоплюється малюванням і любить ходити в походи. Як і мільйони інших українських дітей, вона мріє про перемогу.
