Коли маленькій Романі було лише кілька тижнів від народження, її шкіра раптово почала жовтіти. Результати аналізів виявилися тривожними: рівень білірубіну перевищував норму у 25 разів. Для лікарів це стало сигналом — у немовляти стрімко розвивається серйозна патологія печінки, яка потребує негайного втручання.
Дівчинку терміново госпіталізували до львівської лікарні Святого Миколая. Після комплексного обстеження, консультацій із зарубіжними фахівцями та генетичних аналізів медики встановили діагноз — синдром Алажиля. Це вкрай рідкісне генетичне захворювання, яке трапляється приблизно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через генну мутацію в організмі утворюється недостатня кількість жовчних проток, унаслідок чого жовч застоюється в печінці та поступово руйнує її, пише ЛМР.
Перші два місяці свого життя Романа провела в лікарні. Лікарі крок за кроком виводили дитину зі стану печінкової недостатності: радилися з провідними клініками Європи та США, підбирали медикаментозну терапію і спеціальне харчування. Зрештою стан дівчинки вдалося стабілізувати. Відтоді вже майже десять років спеціальні препарати підтримують роботу її печінки та стримують прогресування хвороби. Завдяки цьому потреби у трансплантації наразі немає.
За словами керівниці Центру холестатичних захворювань лікарні Святого Миколая Галини Курило, ще 10–15 років тому медицина знала про синдром Алажиля значно менше. Розвиток генетики дав змогу точніше розрізняти різні холестатичні захворювання і підбирати адекватне лікування. Саме тому, наголошує лікарка, для таких дітей критично важливо потрапити до спеціалізованого центру з командою фахівців різних профілів і відповідним досвідом.
Сьогодні Романа живе майже звичайним дитячим життям: ходить до школи, захоплюється малюванням і туристичними походами. Втім, її випадок — не універсальний. Синдром Алажиля може проявлятися по-різному: одні пацієнти переносять хворобу відносно легко, іншим трансплантація печінки потрібна ще в ранньому дитинстві. Романі пощастило належати до тих, у кого перебіг хвороби вдалося взяти під контроль.
Саме для таких пацієнтів два роки тому в лікарні Святого Миколая відкрили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох в Україні, що спеціалізується на лікуванні дітей із рідкісними патологіями печінки. Тут маленьких пацієнтів ведуть гастроентерологи, генетики, кардіологи, офтальмологи та, за потреби, трансплантологи. Адже при захворюваннях печінки важливий комплексний підхід: точний діагноз і своєчасно підібране лікування здатні не лише відтермінувати трансплантацію, а й подарувати дитині повноцінне життя.
